Može li se autizam kod djece ocijeniti jednostavnim testom refleksa oka?
Znanstvenici povezuju poremećaj osjetljivog refleksa oka s izraženim autizmom, otvarajući mogućnosti za bržu dijagnozu i nove tretmane.

Na Sveučilištu u Kaliforniji, San Francisco, znanstvenici su možda otkrili novi način testiranja autizma mjerenjem pokreta očiju djece kada okreću glavu.

Otkrili su da djeca koja nose varijantu gena povezanu s teškim oblikom autizma pokazuju preosjetljivost na ovakve pokrete.

Gen, SCN2A, stvara ionski kanal koji se nalazi u cijelom mozgu, uključujući područje koje koordinira pokrete, nazvano cerebelum. Ionski kanali omogućavaju ulazak i izlazak električnih naboja iz stanica i temeljni su za njihovo funkcioniranje. Više varijanti ovog gena također je povezano s teškom epilepsijom i intelektualnim poteškoćama.

Istraživači su otkrili da djeca s ovim varijantama imaju neuobičajen oblik refleksa koji stabilizira pogled dok se glava pomiče, nazvan vestibulo-okularni refleks (VOR). Kod djece s autizmom, čini se da je ovaj refleks prekomjeran, a to se može mjeriti jednostavnim uređajem za praćenje pokreta očiju.

Ovo otkriće moglo bi pomoći u napretku istraživanja autizma, koji pogađa 1 od svakih 36 djece u Sjedinjenim Američkim Državama. Također bi moglo pomoći u dijagnosticiranju djece ranije i brže metodom koja zahtijeva samo nošenje kacige i sjedenje na stolici.

"Mjerimo to kod djece s autizmom koja ne govore ili ne mogu ili ne žele slijediti upute", rekao je Kevin Bender, doktor znanosti, profesor na UCSF Weill Institutu za neuroznanosti i suautor studije, objavljene 26. veljače 2023. u časopisu Neuron. "Ovo bi mogla biti prekretnica kako u kliničkoj praksi tako i u laboratoriju."

Indikativan znak autizma u refleksu oka
Među stotinama mutacija gena povezanih s autizmom, varijante gena SCN2A među su najčešćima.

Budući da autizam utječe na socijalnu komunikaciju, stručnjaci za ionske kanale poput Bendera usredotočili su se na frontalni režanj mozga, koji upravlja jezikom i socijalnim vještinama kod ljudi. No, miševi s varijantom gena SCN2A povezanom s autizmom nisu pokazivali izražene razlike u ponašanju povezane s ovim dijelom mozga.

Chenyu Wang, diplomski student na UCSF-u u Benderovom laboratoriju i prvi autor studije, odlučio je istražiti što varijanta gena SCN2A radi u cerebelumu miša. Guy Bouvier, doktor znanosti, stručnjak za cerebelum na UCSF-u i suautor rada, već je imao opremu potrebnu za testiranje ponašanja pod utjecajem cerebeluma, poput VOR-a.




VOR je lako izazvati. Ako protresete glavu, oči će vam ostati otprilike centrirane. Kod miševa s varijantom SCN2A, međutim, istraživači su otkrili da je ovaj refleks bio neobično osjetljiv. Kada su ti miševi rotirani u jednom smjeru, njihove su oči savršeno kompenzirale, rotirajući u suprotnom smjeru.

No, povećana osjetljivost imala je svoju cijenu. Normalno, neuronski krugovi u cerebelumu mogu poboljšati refleks prema potrebi, na primjer, da omoguće očima da se fokusiraju na pokretni objekt dok se glava također pomiče. Kod miševa SCN2A, međutim, ti krugovi su se zaglavili, čineći refleks krutim.

Rezultat s miševima gotovo se savršeno prenosi na djecu s autizmom
Wang i Bender otkrili su nešto rijetko: ponašanje koje proizlazi iz varijante gena SCN2A, a koje je bilo lako mjeriti kod miševa. Ali, bi li to funkcioniralo i kod ljudi?

Odlučili su to testirati kamerom za praćenje očiju montiranom na kacigi. Bilo je to "pucanje u mraku", rekao je Wang, s obzirom na to da su dva znanstvenika nikada prije nisu provela studiju na ljudima.

Bender je zamolio nekoliko obitelji iz Zaklade FamilieSCN2A, glavne zagovaračke skupine za djecu s varijantama SCN2A u SAD-u, da sudjeluju. Petoro djece s autizmom SCN2A i 11 njihove neurotipične braće i sestara se dobrovoljno prijavilo.

Wang i Bender su se izmjenjivali rotirajući djecu lijevo i desno u uredu na stolici u ritmu metronoma. VOR je bio preosjetljiv kod djece s autizmom, ali ne i kod njihove neurotipične braće i sestara.

Znanstvenici su mogli reći koja su djeca imala autizam samo mjerajući koliko su se njihove oči pomaknule kao odgovor na rotaciju glave.

Znanstvenici su također željeli vidjeti mogu li vratiti normalan očni refleks kod miševa s tehnologijom zasnovanom na CRISPR-u koja je obnovila izražavanje gena SCN2A u cerebelumu.

Kada su tretirali 30-dnevne stare miševe SCN2A – što odgovara kasnoj adolescenciji kod ljudi – njihov VOR postao je manje krut, ali još uvijek neobično osjetljiv na tjelesno gibanje. No, kada su tretirali 3-dnevne stare miševe SCN2A – rano djetinjstvo kod ljudi – njihovi očni refleksi bili su potpuno normalni.

"Ovi prvi rezultati, koristeći ovaj refleks kao našu zamjenu za autizam, ukazuju na rani prozor za buduće terapije koje vraćaju razvoj mozga na pravi put", rekao je Wang.

Još je prerano reći hoće li takav pristup jednog dana biti korišten za izravno liječenje autizma. No, test očnog refleksa, sam po sebi, mogao bi otvoriti put bržoj dijagnozi autizma za današnju djecu, štedeći obiteljima dugotrajne dijagnostičke odiseje.

Izvor: University of California