Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) to tajemnicze i śmiertelne zaburzenie neurologiczne, które zazwyczaj nie jest diagnozowane, dopóki pacjent nie umrze i nie zostanie przeprowadzona sekcja zwłok. Jednak badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco znaleźli teraz sposób na zidentyfikowanie tego stanu, gdy pacjenci są jeszcze żywi.

Badanie opublikowane w czasopiśmie Neurology 3 lipca ujawniło wzorzec w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z PSP, przy użyciu nowej technologii wysokoprzepływowej, która może zmierzyć tysiące białek w małej kropli płynu.

Badacze mają nadzieję, że biomarkery białkowe doprowadzą do opracowania testu diagnostycznego i ukierunkowanych terapii, które mogą zatrzymać śmiertelny przebieg choroby.

Zaburzenie stało się znane opinii publicznej 25 lat temu, kiedy Dudley Moore, gwiazda filmów "10" i "Arthur", podzielił się swoją diagnozą PSP. Często jest mylone z chorobą Parkinsona, ale PSP rozwija się szybciej, a pacjenci nie reagują na leczenie choroby Parkinsona. Większość pacjentów z PSP umiera w ciągu siedmiu lat od początku objawów.

Diagnoza jest kluczowa, ponieważ leczenie działa najlepiej we wczesnych stadiach
PSP jest uważane za spowodowane nagromadzeniem białek tau, które powodują osłabienie i śmierć komórek. Jest to rodzaj demencji czołowo-skroniowej (FTD), która wpływa na poznanie, ruch i zachowanie. Charakterystyczne objawy obejmują słabą równowagę z częstymi upadkami do tyłu i trudnościami w poruszaniu oczami w górę i w dół.

“W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, nie ma skanów tau, testów krwi ani MRI, które zapewniają ostateczną diagnozę PSP. Dla wielu pacjentów choroba pozostaje niezauważona,” powiedział Julio Rojas, MD, PhD, z Wydziału Neurologii, Centrum Pamięci i Starzenia oraz Instytutu Neurologii Weilla na UCSF.

“Kiedy nowe leki zostaną zatwierdzone dla PSP, najlepszą szansą dla pacjentów będzie przyjmowanie leczenia we wczesnym stadium choroby, kiedy najprawdopodobniej będzie ono skuteczne,” powiedział.

Niemożność zidentyfikowania PSP utrudniała rozwój nowych terapii, zgodnie ze współautorami badania Adamem Boxerem, MD, PhD, profesorem pamięci i starzenia na Wydziale Neurologii UCSF i dyrektorem Programu Badań Klinicznych Choroby Alzheimera i Demencji Czołowo-Skroniowej.

Białka związane z neurodegeneracją
Badacze zmierzyli biomarkery białkowe przy użyciu technologii wysokoprzepływowej do analizy białek, która opiera się na cząsteczkach wiążących się z białkami z wysoką selektywnością i specyficznością.

Badanie obejmowało 136 uczestników, o średniej wieku 70 lat, i obejmowało pacjentów z UCSF i innych instytucji z objawami zgodnymi z PSP, a także przypadki PSP potwierdzone sekcją zwłok. Naukowcy porównali biomarkery z tych przypadków z żywymi pacjentami, a także z zdrowymi uczestnikami i pacjentami z innymi formami FTD.

Badacze znaleźli niższe poziomy większości białek u tych z potwierdzonym lub podejrzewanym PSP w porównaniu ze zdrowymi uczestnikami badania. Podpis białkowy potwierdzonych przypadków PSP różnił się również od przypadków innych form FTD, a także od żyjących pacjentów.

Wszyscy z potwierdzonym lub podejrzewanym PSP mieli wyższe poziomy białek związanych z neurodegeneracją. Badacze znaleźli również niektóre białka zapalne, które korelowały z ciężkością choroby i zmniejszone białka istotne dla kilku krytycznych funkcji komórek mózgowych, które mogłyby być manipulowane w przyszłych terapiach.

“Praca ta ma na celu stworzenie ram do wykorzystania tych nowo odkrytych białek w przyszłych badaniach klinicznych,” powiedziała Amy Wise, główna autorka badania, wcześniej z Wydziału Neurologii UCSF i Centrum Pamięci i Starzenia, a obecnie studentka medycyny na UC Davis. “Mamy nadzieję, że osiągniemy punkt, w którym pojedynczy biomarker lub panel biomarkerów z badania krwi lub nakłucia lędźwiowego może dostarczyć ostatecznych wyników diagnostycznych i prognostycznych dla PSP.”

Źródło: University of California