Postavke privatnosti

Revolutionary method for autism diagnosis: using transport-based morphometry for precise detection of genetic variations in the brain

Innovative system developed at the University of Virginia enables precise identification of autism genetic markers in brain scans, paving the way for personalized medicine and earlier treatment

Revolutionary method for autism diagnosis: using transport-based morphometry for precise detection of genetic variations in the brain
Photo by: Domagoj Skledar/ arhiva (vlastita)

Recent studies, led by Professor Gustavo K. Rohde from the University of Virginia, represent a revolutionary step forward in understanding and diagnosing autism. Their innovative system, based on a technique known as transport-based morphometry (TBM), enables precise identification of genetic autism markers on brain scans, which could lead to a more personalized approach to treating this complex neurological disorder. This technology not only potentially reduces the time needed for diagnosis but also provides insight into genetic factors that have previously been beyond the reach of traditional diagnostic methods.

Advances in genetics and diagnostics
While autism has traditionally been diagnosed through behavioral patterns, this disorder has a strong genetic basis, meaning that a genetic approach could bring revolutionary changes to understanding and treating autism. TBM allows researchers to uncover patterns in brain structure associated with specific genetic variations in an individual’s genetic code, known as copy number variations (CNVs). These genetic variations include duplications or deletions of genetic material and have long been linked to the development of autism.

Transport-based morphometry enables the differentiation of normal biological variations in brain structure from those associated with autism, thereby providing researchers with crucial insights into the biological basis of this disorder. Professor Rohde highlights that understanding how these genetic variations affect brain morphology is a key step in developing new therapeutic methods.

Innovations in medical technology
The TBM technique significantly differs from other image processing methods used in medicine. While most existing methods rely on pattern recognition, TBM uses mathematical models based on actual biological processes. This method allows for precise analysis of the transport of molecules, such as proteins and nutrients, within brain cells, leading to the creation of new, detailed brain images that can be further analyzed. This means that TBM not only identifies genetic variations linked to autism but can also aid in visualizing specific changes in brain structure resulting from these variations.

One of the key advantages of TBM is its ability to differentiate "confounding sources of variability" – genetic variations that do not lead to disease but complicate the understanding of the relationship between genes, the brain, and behavior. This ability to isolate relevant information could allow scientists to bridge the gap between genetic data and actual clinical symptoms, paving the way for new therapies.

Wide application in neuroscience
TBM has already demonstrated exceptional results in autism research, but its application need not be limited to this field. Since 90% of medical data is in the form of images, and much of this data remains underutilized due to the complexity of analysis, TBM could play a crucial role in uncovering new medical insights. According to Rohde, if appropriate mathematical models are applied, significant discoveries that advance the understanding of various neurological disorders could be expected.

Scientists involved in the research used data from the Simons Foundation Autism Research Initiative, including a group of subjects with genetic variations associated with autism. Control subjects were recruited from other clinical settings, considering factors such as age, sex, dominant hand, and nonverbal IQ, while those with related neurological disorders or a family history of such disorders were excluded from the study.

New perspectives in autism treatment
Research like this opens new perspectives in the treatment of autism. TBM's ability to precisely identify localized changes in brain morphology associated with CNVs could point to specific brain regions and mechanisms that might be used to develop new therapeutic methods. This method not only allows for earlier detection of autism but may also help identify targeted therapies tailored to an individual's genetic profile.

TBM represents a significant advance in personalized medicine, allowing doctors to diagnose and treat autism more accurately based on genetic data, rather than relying on behavioral symptoms. As the technique evolves and becomes more accessible, it could bring changes across a range of neurological disorders, from autism to other conditions affecting the brain.

This research exemplifies how the combination of advanced mathematical models and medical imaging can open new pathways in understanding and treating complex neurological disorders. The transport-based morphometry technique is not just a tool for analyzing images; it is a potential key to unlocking new insights that could revolutionize medicine. With support from the National Science Foundation, the National Institutes of Health, the Radiological Society of North America, and the Simons Foundation, the research team continues to explore the possibilities of TBM, with the hope that their findings will one day lead to a better understanding of autism and other neurological disorders.

Source: University of Virginia School of Engineering and Applied Science

Znajdź nocleg w pobliżu

Czas utworzenia: 30 sierpnia, 2024

Redakcja nauki i technologii

Nasza Redakcja Nauki i Technologii powstała z wieloletniej pasji do badania, interpretowania i przybliżania złożonych tematów zwykłym czytelnikom. Piszą u nas pracownicy i wolontariusze, którzy od dziesięcioleci śledzą rozwój nauki i innowacji technologicznych – od odkryć laboratoryjnych po rozwiązania zmieniające codzienne życie. Choć piszemy w liczbie mnogiej, za każdym tekstem stoi prawdziwa osoba z dużym doświadczeniem redakcyjnym i dziennikarskim oraz głębokim szacunkiem dla faktów i informacji możliwych do zweryfikowania.

Nasza redakcja opiera swoją pracę na przekonaniu, że nauka jest najsilniejsza wtedy, gdy jest dostępna dla wszystkich. Dlatego dążymy do jasności, precyzji i zrozumiałości, unikając uproszczeń, które mogłyby obniżyć jakość treści. Często spędzamy godziny, analizując badania, dokumenty techniczne i źródła specjalistyczne, aby każdy temat przedstawić w sposób ciekawy, a nie obciążający. W każdym tekście staramy się łączyć wiedzę naukową z codziennym życiem, pokazując, jak idee z ośrodków badawczych, uniwersytetów i laboratoriów technologicznych kształtują świat wokół nas.

Wieloletnie doświadczenie dziennikarskie pozwala nam rozpoznać to, co dla czytelnika naprawdę ważne – niezależnie od tego, czy chodzi o postępy w sztucznej inteligencji, odkrycia medyczne, rozwiązania energetyczne, misje kosmiczne czy urządzenia, które trafiają do naszego życia codziennego, zanim zdążymy pomyśleć o ich możliwościach. Nasze spojrzenie na technologię nie jest wyłącznie techniczne; interesują nas także ludzkie historie stojące za wielkimi osiągnięciami – badacze, którzy latami dopracowują projekty, inżynierowie zamieniający idee w działające systemy oraz wizjonerzy przesuwający granice możliwości.

W naszej pracy kieruje nami również poczucie odpowiedzialności. Chcemy, by czytelnik mógł zaufać informacjom, które podajemy, dlatego sprawdzamy źródła, porównujemy dane i nie spieszymy się z publikacją, jeśli coś nie jest całkowicie jasne. Zaufanie buduje się wolniej niż pisze wiadomość, ale wierzymy, że tylko taki dziennikarski wysiłek ma trwałą wartość.

Dla nas technologia to coś więcej niż urządzenia, a nauka to coś więcej niż teoria. To dziedziny, które napędzają postęp, kształtują społeczeństwo i otwierają nowe możliwości dla wszystkich, którzy chcą zrozumieć, jak działa świat dziś i dokąd zmierza jutro. Dlatego podchodzimy do każdego tematu z powagą, ale i z ciekawością – bo to właśnie ciekawość otwiera drzwi najlepszym tekstom.

Naszą misją jest przybliżanie czytelnikom świata, który zmienia się szybciej niż kiedykolwiek wcześniej, w przekonaniu, że rzetelne dziennikarstwo może być mostem między ekspertami, innowatorami i wszystkimi, którzy chcą zrozumieć, co dzieje się za nagłówkami. W tym widzimy nasze właściwe zadanie: przekształcać to, co złożone, w zrozumiałe, to, co odległe, w bliskie, a to, co nieznane, w inspirujące.

UWAGA DLA NASZYCH CZYTELNIKÓW
Karlobag.eu dostarcza wiadomości, analizy i informacje o globalnych wydarzeniach oraz tematach interesujących czytelników na całym świecie. Wszystkie opublikowane informacje służą wyłącznie celom informacyjnym.
Podkreślamy, że nie jesteśmy ekspertami w dziedzinie nauki, medycyny, finansów ani prawa. Dlatego przed podjęciem jakichkolwiek decyzji na podstawie informacji z naszego portalu zalecamy konsultację z wykwalifikowanymi ekspertami.
Karlobag.eu może zawierać linki do zewnętrznych stron trzecich, w tym linki afiliacyjne i treści sponsorowane. Jeśli kupisz produkt lub usługę za pośrednictwem tych linków, możemy otrzymać prowizję. Nie mamy kontroli nad treścią ani politykami tych stron i nie ponosimy odpowiedzialności za ich dokładność, dostępność ani za jakiekolwiek transakcje przeprowadzone za ich pośrednictwem.
Jeśli publikujemy informacje o wydarzeniach lub sprzedaży biletów, prosimy pamiętać, że nie sprzedajemy biletów ani bezpośrednio, ani poprzez pośredników. Nasz portal wyłącznie informuje czytelników o wydarzeniach i możliwościach zakupu biletów poprzez zewnętrzne platformy sprzedażowe. Łączymy czytelników z partnerami oferującymi usługi sprzedaży biletów, jednak nie gwarantujemy ich dostępności, cen ani warunków zakupu. Wszystkie informacje o biletach pochodzą od stron trzecich i mogą ulec zmianie bez wcześniejszego powiadomienia.
Wszystkie informacje na naszym portalu mogą ulec zmianie bez wcześniejszego powiadomienia. Korzystając z tego portalu, zgadzasz się czytać treści na własne ryzyko.