Nedavna istraživanja, predvođena profesorom Gustavo K. Rohdeom sa Sveučilišta Virginia, predstavljaju revolucionarni korak naprijed u razumijevanju i dijagnostici autizma. Njihov inovativni sustav, zasnovan na tehnici poznatoj kao transportno utemeljena morfometrija (TBM), omogućava precizno prepoznavanje genetskih markera autizma na snimkama mozga, što može dovesti do personaliziranijeg pristupa liječenju ovog složenog neurološkog poremećaja. Ova tehnologija ne samo da potencijalno skraćuje vrijeme potrebno za dijagnozu, već omogućava uvid u genetske čimbenike koji su do sada bili izvan dosega tradicionalnih dijagnostičkih metoda.

Napredak u genetici i dijagnostici
Iako se autizam tradicionalno dijagnosticira putem ponašajnih obrazaca, ovaj poremećaj ima snažnu genetsku osnovu, što znači da genetski pristup može donijeti revolucionarne promjene u razumijevanju i liječenju autizma. TBM omogućava istraživačima da otkriju obrasce u strukturi mozga koji su povezani s određenim varijacijama u genetskom kodu pojedinca, poznatim kao varijacije broja kopija (CNV). Ove genetske varijacije uključuju dupliciranje ili brisanje dijelova genetskog materijala i već su dugo povezane s razvojem autizma.

Transportno utemeljena morfometrija omogućava razlikovanje normalnih bioloških varijacija u strukturi mozga od onih koje su povezane s autizmom, pružajući tako istraživačima ključne uvide u biološku osnovu ovog poremećaja. Profesor Rohde ističe da je razumijevanje kako ove genetske varijacije utječu na morfologiju mozga ključan korak u razvoju novih terapijskih metoda.

Inovacije u medicinskoj tehnologiji
Tehnika TBM se značajno razlikuje od drugih metoda strojne obrade slika koje se koriste u medicini. Dok se većina postojećih metoda oslanja na prepoznavanje obrazaca, TBM koristi matematičke modele temeljene na stvarnim biološkim procesima. Ova metoda omogućava preciznu analizu transporta molekula, poput proteina i hranjivih tvari, unutar moždanih stanica, što dovodi do stvaranja novih, detaljnih slika mozga koje se mogu dodatno analizirati. To znači da TBM ne samo da identificira genetske varijacije povezane s autizmom, već može pomoći u vizualizaciji specifičnih promjena u strukturi mozga koje proizlaze iz ovih varijacija.

Jedna od ključnih prednosti TBM-a je njegova sposobnost da razlikuje "zbunjujuće izvore varijabilnosti" – genetske varijacije koje ne dovode do bolesti, ali otežavaju razumijevanje odnosa između gena, mozga i ponašanja. Ova sposobnost izoliranja relevantnih informacija mogla bi omogućiti znanstvenicima da napokon premoste jaz između genetskih podataka i stvarnih kliničkih simptoma, otvarajući put ka novim terapijama.

Široka primjena u neuroznanosti
TBM je već pokazao izvanredne rezultate u istraživanjima autizma, ali njegova primjena se ne mora zaustaviti na ovom području. Budući da 90% medicinskih podataka dolazi u obliku slika, a većina tih podataka ostaje neiskorištena zbog složenosti analize, TBM bi mogao igrati ključnu ulogu u otkrivanju novih medicinskih spoznaja. Prema Rohdeu, ako se primijene odgovarajući matematički modeli, moguće je da će nas očekivati velika otkrića koja će unaprijediti razumijevanje brojnih neuroloških poremećaja.

Znanstvenici koji su sudjelovali u istraživanju koristili su podatke iz Simons projekta varijacija kod pojedinaca, uključujući grupu ispitanika s genetskim varijacijama povezanim s autizmom. Kontrolni ispitanici regrutirani su iz drugih kliničkih sredina, uzimajući u obzir čimbenike poput dobi, spola, dominantne ruke i neverbalnog kvocijenta inteligencije, dok su oni s povezanim neurološkim poremećajima ili obiteljskom anamnezom isključeni iz studije.

Nove perspektive u liječenju autizma
Istraživanja poput ovoga otvaraju nove perspektive u liječenju autizma. Sposobnost TBM-a da precizno identificira lokalizirane promjene u morfologiji mozga koje su povezane s CNV-ovima može ukazati na specifične dijelove mozga i mehanizme koji bi se mogli koristiti za razvoj novih terapijskih metoda. Ova metoda ne samo da omogućava ranije otkrivanje autizma, već može pomoći u identificiranju ciljanih terapija koje su prilagođene genetskom profilu pojedinca.

TBM predstavlja značajan iskorak u personaliziranoj medicini, omogućujući liječnicima da preciznije dijagnosticiraju i liječe autizam na temelju genetskih podataka, umjesto da se oslanjaju na ponašajne simptome. Kako se tehnika razvija i postaje sve dostupnija, mogla bi donijeti promjene u cijelom spektru neuroloških poremećaja, od autizma do drugih stanja koja utječu na mozak.

Ovo istraživanje je primjer kako kombinacija naprednih matematičkih modela i medicinskih slika može otvoriti nove puteve u razumijevanju i liječenju složenih neuroloških poremećaja. Tehnika transportno utemeljene morfometrije nije samo alat za analizu slika; ona je potencijalni ključ za otključavanje novih saznanja koja bi mogla revolucionirati medicinu. Uz podršku Nacionalne zaklade za znanost, Nacionalnih instituta za zdravlje, Radiološkog društva Sjeverne Amerike i Zaklade Simons, istraživački tim nastavlja istraživati mogućnosti TBM-a, s nadom da će njihova otkrića jednog dana dovesti do boljeg razumijevanja autizma i drugih neuroloških poremećaja.

Izvor: University of Virginia School of Engineering and Applied Science