Ostatnie badania, prowadzone przez profesora Gustava K. Rohde'a z Uniwersytetu Virginii, stanowią rewolucyjny krok naprzód w zrozumieniu i diagnozowaniu autyzmu. Ich innowacyjny system, oparty na technice znanej jako morfometria oparta na transporcie (TBM), umożliwia precyzyjne identyfikowanie genetycznych markerów autyzmu na obrazach mózgu, co może prowadzić do bardziej spersonalizowanego podejścia do leczenia tego złożonego zaburzenia neurologicznego. Ta technologia nie tylko potencjalnie skraca czas potrzebny na diagnozę, ale także dostarcza wglądu w czynniki genetyczne, które wcześniej były poza zasięgiem tradycyjnych metod diagnostycznych.

Postępy w genetyce i diagnostyce
Podczas gdy autyzm tradycyjnie diagnozowany jest na podstawie wzorców behawioralnych, to zaburzenie ma silne podstawy genetyczne, co oznacza, że podejście genetyczne może przynieść rewolucyjne zmiany w zrozumieniu i leczeniu autyzmu. TBM pozwala badaczom odkrywać wzorce w strukturze mózgu związane z określonymi wariacjami genetycznymi w kodzie genetycznym jednostki, znane jako wariacje liczby kopii (CNV). Te wariacje genetyczne obejmują duplikacje lub usunięcia materiału genetycznego i od dawna są związane z rozwojem autyzmu.

Morfometria oparta na transporcie umożliwia rozróżnienie normalnych biologicznych wariacji w strukturze mózgu od tych, które są związane z autyzmem, dostarczając badaczom kluczowych wglądów w biologiczną podstawę tego zaburzenia. Profesor Rohde podkreśla, że zrozumienie, w jaki sposób te wariacje genetyczne wpływają na morfologię mózgu, jest kluczowym krokiem w opracowywaniu nowych metod terapeutycznych.

Innowacje w technologii medycznej
Technika TBM znacząco różni się od innych metod przetwarzania obrazów używanych w medycynie. Podczas gdy większość istniejących metod polega na rozpoznawaniu wzorców, TBM wykorzystuje modele matematyczne oparte na rzeczywistych procesach biologicznych. Metoda ta umożliwia precyzyjną analizę transportu cząsteczek, takich jak białka i składniki odżywcze, wewnątrz komórek mózgowych, co prowadzi do tworzenia nowych, szczegółowych obrazów mózgu, które mogą być dalej analizowane. Oznacza to, że TBM nie tylko identyfikuje genetyczne wariacje związane z autyzmem, ale także może pomóc w wizualizacji specyficznych zmian w strukturze mózgu wynikających z tych wariacji.

Jedną z kluczowych zalet TBM jest jego zdolność do rozróżniania "mylnych źródeł zmienności" – wariacji genetycznych, które nie prowadzą do choroby, ale utrudniają zrozumienie relacji między genami, mózgiem a zachowaniem. Ta zdolność do izolowania istotnych informacji może pozwolić naukowcom na wypełnienie luki między danymi genetycznymi a rzeczywistymi objawami klinicznymi, torując drogę do nowych terapii.

Szerokie zastosowanie w neurobiologii
TBM już teraz wykazuje wyjątkowe wyniki w badaniach autyzmu, ale jego zastosowanie nie musi kończyć się na tym obszarze. Ponieważ 90% danych medycznych występuje w formie obrazów, a wiele z tych danych pozostaje niewykorzystanych z powodu złożoności analizy, TBM może odgrywać kluczową rolę w odkrywaniu nowych informacji medycznych. Według Rohde'a, jeśli zastosowane zostaną odpowiednie modele matematyczne, można spodziewać się wielkich odkryć, które mogą poprawić zrozumienie różnych zaburzeń neurologicznych.

Naukowcy biorący udział w badaniach korzystali z danych z inicjatywy Simons Foundation Autism Research Initiative, w tym z grupy uczestników z genetycznymi wariacjami związanymi z autyzmem. Kontrolni uczestnicy zostali zrekrutowani z innych środowisk klinicznych, uwzględniając takie czynniki, jak wiek, płeć, dominująca ręka i iloraz inteligencji niewerbalnej, podczas gdy osoby z pokrewnymi zaburzeniami neurologicznymi lub historią rodzinną takich zaburzeń zostały wykluczone z badania.

Nowe perspektywy w leczeniu autyzmu
Badania takie jak to otwierają nowe perspektywy w leczeniu autyzmu. Zdolność TBM do precyzyjnego identyfikowania lokalizowanych zmian w morfologii mózgu związanych z CNV-ami może wskazywać na specyficzne obszary mózgu i mechanizmy, które mogłyby zostać wykorzystane do opracowania nowych metod terapeutycznych. Metoda ta nie tylko umożliwia wcześniejsze wykrywanie autyzmu, ale także może pomóc w identyfikowaniu ukierunkowanych terapii dostosowanych do genetycznego profilu jednostki.

TBM stanowi istotny krok naprzód w medycynie spersonalizowanej, umożliwiając lekarzom dokładniejszą diagnozę i leczenie autyzmu na podstawie danych genetycznych, zamiast polegać na objawach behawioralnych. W miarę jak technika rozwija się i staje się coraz bardziej dostępna, może przynieść zmiany w szerokim zakresie zaburzeń neurologicznych, od autyzmu po inne stany wpływające na mózg.

To badanie jest przykładem, jak połączenie zaawansowanych modeli matematycznych i obrazowania medycznego może otworzyć nowe ścieżki w zrozumieniu i leczeniu złożonych zaburzeń neurologicznych. Technika morfometrii opartej na transporcie nie jest tylko narzędziem do analizy obrazów; jest to potencjalny klucz do odkrywania nowych spostrzeżeń, które mogą zrewolucjonizować medycynę. Dzięki wsparciu National Science Foundation, National Institutes of Health, Radiological Society of North America i Simons Foundation, zespół badawczy kontynuuje badania nad możliwościami TBM, mając nadzieję, że ich odkrycia pewnego dnia doprowadzą do lepszego zrozumienia autyzmu i innych zaburzeń neurologicznych.

Źródło: University of Virginia School of Engineering and Applied Science