Postavke privatnosti

Revolucionarna metoda za dijagnostiku autizma: korištenje transportno utemeljene morfometrije za precizno otkrivanje genetskih varijacija u mozgu

Inovativni sustav razvijen na Sveučilištu Virginia omogućuje precizno prepoznavanje genetskih markera autizma na snimkama mozga, otvarajući put prema personaliziranoj medicini i ranijem liječenju.

Revolucionarna metoda za dijagnostiku autizma: korištenje transportno utemeljene morfometrije za precizno otkrivanje genetskih varijacija u mozgu
Photo by: Domagoj Skledar/ arhiva (vlastita)

Nedavna istraživanja, predvođena profesorom Gustavo K. Rohdeom sa Sveučilišta Virginia, predstavljaju revolucionarni korak naprijed u razumijevanju i dijagnostici autizma. Njihov inovativni sustav, zasnovan na tehnici poznatoj kao transportno utemeljena morfometrija (TBM), omogućava precizno prepoznavanje genetskih markera autizma na snimkama mozga, što može dovesti do personaliziranijeg pristupa liječenju ovog složenog neurološkog poremećaja. Ova tehnologija ne samo da potencijalno skraćuje vrijeme potrebno za dijagnozu, već omogućava uvid u genetske čimbenike koji su do sada bili izvan dosega tradicionalnih dijagnostičkih metoda.

Napredak u genetici i dijagnostici
Iako se autizam tradicionalno dijagnosticira putem ponašajnih obrazaca, ovaj poremećaj ima snažnu genetsku osnovu, što znači da genetski pristup može donijeti revolucionarne promjene u razumijevanju i liječenju autizma. TBM omogućava istraživačima da otkriju obrasce u strukturi mozga koji su povezani s određenim varijacijama u genetskom kodu pojedinca, poznatim kao varijacije broja kopija (CNV). Ove genetske varijacije uključuju dupliciranje ili brisanje dijelova genetskog materijala i već su dugo povezane s razvojem autizma.

Transportno utemeljena morfometrija omogućava razlikovanje normalnih bioloških varijacija u strukturi mozga od onih koje su povezane s autizmom, pružajući tako istraživačima ključne uvide u biološku osnovu ovog poremećaja. Profesor Rohde ističe da je razumijevanje kako ove genetske varijacije utječu na morfologiju mozga ključan korak u razvoju novih terapijskih metoda.

Inovacije u medicinskoj tehnologiji
Tehnika TBM se značajno razlikuje od drugih metoda strojne obrade slika koje se koriste u medicini. Dok se većina postojećih metoda oslanja na prepoznavanje obrazaca, TBM koristi matematičke modele temeljene na stvarnim biološkim procesima. Ova metoda omogućava preciznu analizu transporta molekula, poput proteina i hranjivih tvari, unutar moždanih stanica, što dovodi do stvaranja novih, detaljnih slika mozga koje se mogu dodatno analizirati. To znači da TBM ne samo da identificira genetske varijacije povezane s autizmom, već može pomoći u vizualizaciji specifičnih promjena u strukturi mozga koje proizlaze iz ovih varijacija.

Jedna od ključnih prednosti TBM-a je njegova sposobnost da razlikuje "zbunjujuće izvore varijabilnosti" – genetske varijacije koje ne dovode do bolesti, ali otežavaju razumijevanje odnosa između gena, mozga i ponašanja. Ova sposobnost izoliranja relevantnih informacija mogla bi omogućiti znanstvenicima da napokon premoste jaz između genetskih podataka i stvarnih kliničkih simptoma, otvarajući put ka novim terapijama.

Široka primjena u neuroznanosti
TBM je već pokazao izvanredne rezultate u istraživanjima autizma, ali njegova primjena se ne mora zaustaviti na ovom području. Budući da 90% medicinskih podataka dolazi u obliku slika, a većina tih podataka ostaje neiskorištena zbog složenosti analize, TBM bi mogao igrati ključnu ulogu u otkrivanju novih medicinskih spoznaja. Prema Rohdeu, ako se primijene odgovarajući matematički modeli, moguće je da će nas očekivati velika otkrića koja će unaprijediti razumijevanje brojnih neuroloških poremećaja.

Znanstvenici koji su sudjelovali u istraživanju koristili su podatke iz Simons projekta varijacija kod pojedinaca, uključujući grupu ispitanika s genetskim varijacijama povezanim s autizmom. Kontrolni ispitanici regrutirani su iz drugih kliničkih sredina, uzimajući u obzir čimbenike poput dobi, spola, dominantne ruke i neverbalnog kvocijenta inteligencije, dok su oni s povezanim neurološkim poremećajima ili obiteljskom anamnezom isključeni iz studije.

Nove perspektive u liječenju autizma
Istraživanja poput ovoga otvaraju nove perspektive u liječenju autizma. Sposobnost TBM-a da precizno identificira lokalizirane promjene u morfologiji mozga koje su povezane s CNV-ovima može ukazati na specifične dijelove mozga i mehanizme koji bi se mogli koristiti za razvoj novih terapijskih metoda. Ova metoda ne samo da omogućava ranije otkrivanje autizma, već može pomoći u identificiranju ciljanih terapija koje su prilagođene genetskom profilu pojedinca.

TBM predstavlja značajan iskorak u personaliziranoj medicini, omogućujući liječnicima da preciznije dijagnosticiraju i liječe autizam na temelju genetskih podataka, umjesto da se oslanjaju na ponašajne simptome. Kako se tehnika razvija i postaje sve dostupnija, mogla bi donijeti promjene u cijelom spektru neuroloških poremećaja, od autizma do drugih stanja koja utječu na mozak.

Ovo istraživanje je primjer kako kombinacija naprednih matematičkih modela i medicinskih slika može otvoriti nove puteve u razumijevanju i liječenju složenih neuroloških poremećaja. Tehnika transportno utemeljene morfometrije nije samo alat za analizu slika; ona je potencijalni ključ za otključavanje novih saznanja koja bi mogla revolucionirati medicinu. Uz podršku Nacionalne zaklade za znanost, Nacionalnih instituta za zdravlje, Radiološkog društva Sjeverne Amerike i Zaklade Simons, istraživački tim nastavlja istraživati mogućnosti TBM-a, s nadom da će njihova otkrića jednog dana dovesti do boljeg razumijevanja autizma i drugih neuroloških poremećaja.

Izvor: University of Virginia School of Engineering and Applied Science

Znajdź nocleg w pobliżu

Czas utworzenia: 30 sierpnia, 2024

Redakcja nauki i technologii

Nasza Redakcja Nauki i Technologii powstała z wieloletniej pasji do badania, interpretowania i przybliżania złożonych tematów zwykłym czytelnikom. Piszą u nas pracownicy i wolontariusze, którzy od dziesięcioleci śledzą rozwój nauki i innowacji technologicznych – od odkryć laboratoryjnych po rozwiązania zmieniające codzienne życie. Choć piszemy w liczbie mnogiej, za każdym tekstem stoi prawdziwa osoba z dużym doświadczeniem redakcyjnym i dziennikarskim oraz głębokim szacunkiem dla faktów i informacji możliwych do zweryfikowania.

Nasza redakcja opiera swoją pracę na przekonaniu, że nauka jest najsilniejsza wtedy, gdy jest dostępna dla wszystkich. Dlatego dążymy do jasności, precyzji i zrozumiałości, unikając uproszczeń, które mogłyby obniżyć jakość treści. Często spędzamy godziny, analizując badania, dokumenty techniczne i źródła specjalistyczne, aby każdy temat przedstawić w sposób ciekawy, a nie obciążający. W każdym tekście staramy się łączyć wiedzę naukową z codziennym życiem, pokazując, jak idee z ośrodków badawczych, uniwersytetów i laboratoriów technologicznych kształtują świat wokół nas.

Wieloletnie doświadczenie dziennikarskie pozwala nam rozpoznać to, co dla czytelnika naprawdę ważne – niezależnie od tego, czy chodzi o postępy w sztucznej inteligencji, odkrycia medyczne, rozwiązania energetyczne, misje kosmiczne czy urządzenia, które trafiają do naszego życia codziennego, zanim zdążymy pomyśleć o ich możliwościach. Nasze spojrzenie na technologię nie jest wyłącznie techniczne; interesują nas także ludzkie historie stojące za wielkimi osiągnięciami – badacze, którzy latami dopracowują projekty, inżynierowie zamieniający idee w działające systemy oraz wizjonerzy przesuwający granice możliwości.

W naszej pracy kieruje nami również poczucie odpowiedzialności. Chcemy, by czytelnik mógł zaufać informacjom, które podajemy, dlatego sprawdzamy źródła, porównujemy dane i nie spieszymy się z publikacją, jeśli coś nie jest całkowicie jasne. Zaufanie buduje się wolniej niż pisze wiadomość, ale wierzymy, że tylko taki dziennikarski wysiłek ma trwałą wartość.

Dla nas technologia to coś więcej niż urządzenia, a nauka to coś więcej niż teoria. To dziedziny, które napędzają postęp, kształtują społeczeństwo i otwierają nowe możliwości dla wszystkich, którzy chcą zrozumieć, jak działa świat dziś i dokąd zmierza jutro. Dlatego podchodzimy do każdego tematu z powagą, ale i z ciekawością – bo to właśnie ciekawość otwiera drzwi najlepszym tekstom.

Naszą misją jest przybliżanie czytelnikom świata, który zmienia się szybciej niż kiedykolwiek wcześniej, w przekonaniu, że rzetelne dziennikarstwo może być mostem między ekspertami, innowatorami i wszystkimi, którzy chcą zrozumieć, co dzieje się za nagłówkami. W tym widzimy nasze właściwe zadanie: przekształcać to, co złożone, w zrozumiałe, to, co odległe, w bliskie, a to, co nieznane, w inspirujące.

UWAGA DLA NASZYCH CZYTELNIKÓW
Karlobag.eu dostarcza wiadomości, analizy i informacje o globalnych wydarzeniach oraz tematach interesujących czytelników na całym świecie. Wszystkie opublikowane informacje służą wyłącznie celom informacyjnym.
Podkreślamy, że nie jesteśmy ekspertami w dziedzinie nauki, medycyny, finansów ani prawa. Dlatego przed podjęciem jakichkolwiek decyzji na podstawie informacji z naszego portalu zalecamy konsultację z wykwalifikowanymi ekspertami.
Karlobag.eu może zawierać linki do zewnętrznych stron trzecich, w tym linki afiliacyjne i treści sponsorowane. Jeśli kupisz produkt lub usługę za pośrednictwem tych linków, możemy otrzymać prowizję. Nie mamy kontroli nad treścią ani politykami tych stron i nie ponosimy odpowiedzialności za ich dokładność, dostępność ani za jakiekolwiek transakcje przeprowadzone za ich pośrednictwem.
Jeśli publikujemy informacje o wydarzeniach lub sprzedaży biletów, prosimy pamiętać, że nie sprzedajemy biletów ani bezpośrednio, ani poprzez pośredników. Nasz portal wyłącznie informuje czytelników o wydarzeniach i możliwościach zakupu biletów poprzez zewnętrzne platformy sprzedażowe. Łączymy czytelników z partnerami oferującymi usługi sprzedaży biletów, jednak nie gwarantujemy ich dostępności, cen ani warunków zakupu. Wszystkie informacje o biletach pochodzą od stron trzecich i mogą ulec zmianie bez wcześniejszego powiadomienia.
Wszystkie informacje na naszym portalu mogą ulec zmianie bez wcześniejszego powiadomienia. Korzystając z tego portalu, zgadzasz się czytać treści na własne ryzyko.