Analiza genomu osób pochowanych w zbiorowej mogile w Bréviandes-les-Pointes, niedaleko francuskiego miasta Troyes, ujawniła znaczącą historię z daleko idącymi implikacjami. Badania opublikowane w czasopiśmie Science Advances pokazują, że końcowa faza formowania się europejskiego genomu jest nadal obecna w wielu współczesnych Europejczykach.

Ludzki genom obejmuje całość informacji genetycznych, które niesie nasze DNA, odzwierciedlając historię naszych przodków. Genom współczesnych Europejczyków kształtował się przez ponad 40 000 lat, jako rezultat różnych migracji i mieszania się populacji. Składa się z złożonego dziedzictwa małych grup łowców-zbieraczy, którzy zamieszkiwali Europę aż do przybycia, około 8 000 lat temu, populacji z Anatolii i regionu Egejskiego, potomków tych, którzy wynaleźli rolnictwo i udomowienie zwierząt w Żyznej Półksiężycu. Ci neolityczni rolnicy krzyżowali się z lokalnymi łowcami-zbieraczami i znacznie przyczynili się do genomu wielu współczesnych Europejczyków.

Pod koniec neolitu, od 5 000 do 4 000 lat temu, nomadyczne populacje z stepów pontyjskich (na północ od Morza Czarnego, rozciągających się od Dunaju do Uralu) migrowały do Europy i przyczyniły się do trzeciego głównego komponentu genomu, który przetrwał w Europejczykach przez następne tysiąclecia do dziś.

Chociaż sekwencjonowanie informacji genetycznych jest dziś rutynowym procesem, ta metoda jest trudna dla genomów ludzi z przeszłości. Pozostały po nich tylko mniej lub bardziej zfragmentowane szkielety, a niektóre części tych szkieletów mogą zawierać zachowane ślady DNA, ale jest ono zfragmentowane i skąpe, co stanowi metodologiczne wyzwanie dla analizy.

Nasz zespół w Instytucie Jacquesa Monoda podjął to wyzwanie i zoptymalizował metody, aby uzyskać wiarygodne wyniki. Umożliwiło nam to analizę starożytnych genomów przy użyciu najnowocześniejszych metod bioinformatycznych i statystycznych.

Świadectwo mieszania populacji
Nasze analizy genomów siedmiu osób z grobu w Bréviandes, w połączeniu z analizami morfologii kości przeprowadzonymi przez antropologów z Inrap, wykazały, że grób zawierał:

- Kobietę powyżej 60 roku życia
- Jej syna, dorosłego mężczyznę w wieku około 20-39 lat
- Jej wnuka, w wieku około 4-8 lat
- Matkę wnuka, w wieku 20-39 lat
- Młodszą kobietę w wieku 20-39 lat
- Noworodka młodszej kobiety
- Dziecko w wieku 6-10 lat

Ostatnie trzy osoby nie były spokrewnione z pozostałymi w grobie, a ostatnie dziecko nie było spokrewnione z nikim innym. Ojcowie dorosłego mężczyzny, noworodka i samotnego dziecka nie byli obecni. Dlatego można przypuszczać, że nie jest to grób jednej biologicznej rodziny. Z drugiej strony, wszystkie kobiety nosiły dziedziczną komponentę charakterystyczną dla populacji południowej Francji i południowo-zachodniej Europy, a to wspólne pochodzenie poza obszarem grobu może tłumaczyć, dlaczego zostały pochowane razem ze swoimi dziećmi.

Dodatkowo genom dorosłego mężczyzny był podzielony między francuskie neolityczne korzenie jego matki a genom nomadów stepów północnych Morza Czarnego od strony ojca. Ci nomadzi migrowali do Europy Środkowej około 5 000 lat temu i krzyżowali się z lokalnymi neolitycznymi populacjami, zanim kontynuowali swoją migrację na wschód, północ i północny zachód Europy. W genomach siedmiu osób pochowanych w grobie możemy niemal "w czasie rzeczywistym" obserwować wprowadzenie genomu stepowych nomadów do obszaru neolitycznej populacji.

Ta wyjątkowa sytuacja, wcześniej nieopisana, umożliwiła nam zrekonstruowanie części genomu dorosłego mężczyzny odziedziczonego po ojcu, który nie był obecny w grobie i dlatego nie mógł być bezpośrednio analizowany. Genomiczny podpis tego nieobecnego ojca umiejscawia jego pochodzenie w północno-zachodniej Europie. Podobny wynik uzyskaliśmy wcześniej dla innego mężczyzny o pochodzeniu stepowym, który został pochowany w dolinie Aisne w tym samym czasie. Ci dwaj mężczyźni mogli zatem należeć do tej samej populacji.

Ponieważ genomiczny podpis matki dorosłego mężczyzny jest związany z neolitycznymi populacjami południowej Francji, grób w Bréviandes świadczy o spotkaniu na obszarze przyszłego miasta Paryża, podczas późnego neolitu, między osobami migrującymi z północy na południe i odwrotnie.

Dwie główne fazy mieszania
Rozszerzenie analizy na już opublikowane starożytne genomy z innych regionów Europy umożliwiło nam modelowanie tych migracji populacji stepowych. Wyniki sugerują, że istniały dwie główne fazy mieszania podczas 3. tysiąclecia p.n.e. Pierwsza faza mieszania miała miejsce między nomadami stepowymi a neolitycznymi rolnikami, którzy tworzyli charakterystyczną ceramikę globularną z dwiema do czterema rączkami. Przypuszcza się, że miało to miejsce w Europie Wschodniej i Środkowej około 4 900 lat temu.

Ich mieszani potomkowie rozwijali nową kulturę archeologiczną, znaną jako "kultura ceramiki sznurowej", nazwaną od glinianych waz zdobionych sznurem przed wypaleniem. Ta kultura łączyła elementy kultury globularnych amfor i kultur stepowych, w tym pochówek zmarłych w pojedynczych grobach. Praktyka tworzenia ceramiki sznurowej rozprzestrzeniała się następnie na wschód i północ Europy z osobami z mieszanej neolityczno-stepowej populacji. Podczas ich migracji z wschodu na zachód Europy, głównie rozmnażali się między sobą, a nie z lokalnymi populacjami rolniczymi.

Druga faza mieszania z lokalnymi populacjami przypuszcza się, że miała miejsce 300 do 400 lat później w Europie Zachodniej, około 4 550 lat temu. W obu przypadkach najczęściej dochodziło do mieszania między migrującymi mężczyznami a lokalnymi kobietami. Początek tej drugiej fazy udało nam się zidentyfikować w grobie Bréviandes-les-Pointes.

Dzięki analizie w tym samym badaniu pochówku dorosłego mężczyzny w Saint-Martin-la-Garenne (na wschód od Paryża), udało nam się również pokazać, że mieszanie, które miało miejsce, odegrało kluczową rolę w transformacji europejskiego genomu.

Mężczyzna został pochowany zgodnie z rytuałami pogrzebowymi charakterystycznymi dla kultury pucharów dzwonowatych (BBC), z charakterystycznymi wazonami w kształcie dzwonu znalezionymi w licznych grobach. Ta kultura rozwinęła się w Europie Zachodniej (między południowym zachodem a północnym zachodem), zanim rozprzestrzeniła się na całą Europę i północną Afrykę. Został pochowany z typem BBC łupków, dodatkiem dla łuczników, co identyfikuje go jako osobę o wysokim statusie społecznym. Był pochodzenia stepowego, a z jego genomu mogliśmy wywnioskować, że jego matka miała jeszcze więcej pochodzenia stepowego niż on sam. Wskazuje to, że te populacje organizowały sieci małżeńskie z grupami z innych regionów, których członkowie mieli więcej pochodzenia stepowego. Pod koniec okresu pucharów dzwonowatych, około 2000 r. p.n.e., większość analizowanych mężczyzn miała chromosom Y narodów stepowych, co jest nadal większością wśród francuskich mężczyzn dzisiaj.

Genom wszystkich współczesnych Europejczyków, którzy żyli w Europie przez pokolenia, oprócz neolitycznego części, zawiera także część tego pochodzenia stepowego. Ta obecność jest bardziej wyraźna w Europie Północnej niż w Europie Południowej.

Podsumowując, dwie najbardziej intensywne fazy genetycznego mieszania między migrującymi populacjami stepowymi a autochtonicznymi populacjami są związane z powstaniem nowych kultur, kultury ceramiki sznurowej i kultury pucharów dzwonowatych. Ta ostatnia była pierwszą prawdziwą paneuropejską kulturą. Te spotkania i mieszania doprowadziły do powstania genomu charakterystycznego dla wielu współczesnych Europejczyków.

Original:
Eva-Marija Geigl
Dyrektor badań CNRS, współodpowiedzialna za zespół Epigenom i Paleogenom w Instytucie Jacques Monod, Université Paris Cité
Oğuzhan Parasayan
Doktorant, Instytut Pasteura
Thierry Grange
Dyrektor badań CNRS, współodpowiedzialny za zespół badawczy, Instytut Jacques Monod, Université Paris Cité