Revolutionäre Methode zur Diagnose von Autismus: Einsatz der transportbasierten Morphometrie zur präzisen Erkennung genetischer Variationen im Gehirn

Aktuelle Studien, geleitet von Professor Gustavo K. Rohde von der Universität Virginia, stellen einen revolutionären Schritt in Richtung Verständnis und Diagnose von Autismus dar. Ihr innovatives System, basierend auf einer Technik, die als transportbasierte Morphometrie (TBM) bekannt ist, ermöglicht die präzise Identifizierung genetischer Autismusmarker auf Hirnscans, was zu einem personalisierteren Ansatz bei der Behandlung dieser komplexen neurologischen Störung führen könnte. Diese Technologie reduziert nicht nur potenziell die Zeit bis zur Diagnose, sondern bietet auch Einblicke in genetische Faktoren, die bisher außerhalb des Bereichs traditioneller Diagnosemethoden lagen.

Fortschritte in Genetik und Diagnostik
Während Autismus traditionell durch Verhaltensmuster diagnostiziert wird, hat diese Störung eine starke genetische Basis, was bedeutet, dass ein genetischer Ansatz revolutionäre Veränderungen im Verständnis und in der Behandlung von Autismus bringen könnte. TBM ermöglicht es Forschern, Muster in der Hirnstruktur zu entdecken, die mit spezifischen genetischen Variationen im genetischen Code eines Individuums, bekannt als Kopienzahlvariationen (CNVs), verbunden sind. Diese genetischen Variationen umfassen Duplikationen oder Deletionen von genetischem Material und sind seit langem mit der Entwicklung von Autismus verknüpft.

Die transportbasierte Morphometrie ermöglicht die Unterscheidung normaler biologischer Variationen in der Hirnstruktur von denen, die mit Autismus verbunden sind, und liefert so den Forschern entscheidende Einblicke in die biologische Basis dieser Störung. Professor Rohde betont, dass das Verständnis, wie diese genetischen Variationen die Hirnmorphologie beeinflussen, ein entscheidender Schritt bei der Entwicklung neuer therapeutischer Methoden ist.

Innovationen in der Medizintechnologie
Die TBM-Technik unterscheidet sich erheblich von anderen Bildverarbeitungsmethoden, die in der Medizin verwendet werden. Während die meisten bestehenden Methoden auf Mustererkennung beruhen, verwendet TBM mathematische Modelle, die auf tatsächlichen biologischen Prozessen basieren. Diese Methode ermöglicht eine präzise Analyse des Transports von Molekülen wie Proteinen und Nährstoffen innerhalb von Gehirnzellen, was zur Erstellung neuer, detaillierter Gehirnbilder führt, die weiter analysiert werden können. Das bedeutet, dass TBM nicht nur genetische Variationen identifiziert, die mit Autismus verbunden sind, sondern auch bei der Visualisierung spezifischer Veränderungen in der Hirnstruktur helfen kann, die aus diesen Variationen resultieren.

Ein wesentlicher Vorteil von TBM ist seine Fähigkeit, "verwirrende Quellen der Variabilität" zu unterscheiden – genetische Variationen, die keine Krankheiten verursachen, aber das Verständnis der Beziehung zwischen Genen, Gehirn und Verhalten erschweren. Diese Fähigkeit, relevante Informationen zu isolieren, könnte es den Wissenschaftlern ermöglichen, die Lücke zwischen genetischen Daten und tatsächlichen klinischen Symptomen zu überbrücken und den Weg für neue Therapien zu ebnen.

Breite Anwendung in der Neurowissenschaft
TBM hat bereits außergewöhnliche Ergebnisse in der Autismusforschung gezeigt, aber seine Anwendung muss sich nicht nur auf dieses Feld beschränken. Da 90 % der medizinischen Daten in Form von Bildern vorliegen und ein großer Teil dieser Daten aufgrund der Komplexität der Analyse ungenutzt bleibt, könnte TBM eine Schlüsselrolle bei der Entdeckung neuer medizinischer Erkenntnisse spielen. Laut Rohde könnte es, wenn geeignete mathematische Modelle angewendet werden, zu bedeutenden Entdeckungen kommen, die das Verständnis verschiedener neurologischer Störungen vorantreiben könnten.

Wissenschaftler, die an der Forschung beteiligt waren, nutzten Daten aus der Simons Foundation Autism Research Initiative, einschließlich einer Gruppe von Probanden mit genetischen Variationen, die mit Autismus verbunden sind. Kontrollprobanden wurden aus anderen klinischen Einrichtungen rekrutiert, wobei Faktoren wie Alter, Geschlecht, dominante Hand und nonverbaler IQ berücksichtigt wurden, während Personen mit verwandten neurologischen Störungen oder einer Familienanamnese solcher Störungen von der Studie ausgeschlossen wurden.

Neue Perspektiven in der Behandlung von Autismus
Forschungen wie diese eröffnen neue Perspektiven für die Behandlung von Autismus. Die Fähigkeit von TBM, lokal begrenzte Veränderungen in der Hirnmorphologie, die mit CNVs verbunden sind, präzise zu identifizieren, könnte auf spezifische Gehirnregionen und Mechanismen hinweisen, die für die Entwicklung neuer therapeutischer Methoden verwendet werden könnten. Diese Methode ermöglicht nicht nur eine frühere Erkennung von Autismus, sondern kann auch bei der Identifizierung gezielter Therapien helfen, die auf das genetische Profil eines Individuums zugeschnitten sind.

TBM stellt einen bedeutenden Fortschritt in der personalisierten Medizin dar, da es Ärzten ermöglicht, Autismus genauer auf Grundlage genetischer Daten zu diagnostizieren und zu behandeln, anstatt sich auf Verhaltenssymptome zu verlassen. Während sich die Technik weiterentwickelt und zugänglicher wird, könnte sie Veränderungen in einem breiten Spektrum neurologischer Störungen bringen, von Autismus bis hin zu anderen Zuständen, die das Gehirn betreffen.

Diese Forschung zeigt, wie die Kombination fortschrittlicher mathematischer Modelle und medizinischer Bildgebung neue Wege im Verständnis und in der Behandlung komplexer neurologischer Störungen eröffnen kann. Die transportbasierte Morphometrie-Technik ist nicht nur ein Werkzeug zur Bildanalyse; sie ist ein potenzieller Schlüssel zur Erschließung neuer Erkenntnisse, die die Medizin revolutionieren könnten. Mit Unterstützung der National Science Foundation, der National Institutes of Health, der Radiological Society of North America und der Simons Foundation setzt das Forschungsteam seine Untersuchungen zu den Möglichkeiten von TBM fort, in der Hoffnung, dass ihre Entdeckungen eines Tages zu einem besseren Verständnis von Autismus und anderen neurologischen Störungen führen werden.

Quelle: University of Virginia School of Engineering and Applied Science