Inovacije u terapiji uređivanjem gena mijenjaju živote | Karlobag.eu

Pionirska terapija uređivanjem gena, primijenjena na pacijentima s nasljednim angioedemom, donosi značajna poboljšanja. Uspješno liječenje više od deset pacijenata putem CRISPR/Cas9 tehnologije otvara novo poglavlje u medicinskoj znanosti, pružajući nadu za trajno izlječenje genetskih poremećaja.

Inovacije u terapiji uređivanjem gena mijenjaju živote | Karlobag.eu
Photo by: Domagoj Skledar/ arhiva (vlastita)

Novi proboj u liječenju genetskih bolesti: terapija uređivanjem gena mijenja živote

Pacijenti iz cijelog svijeta, uključujući one iz Novog Zelanda, Nizozemske i Ujedinjenog Kraljevstva, koji pate od nasljednog angioedema, genetske bolesti koja se manifestira kroz teške, bolne i nepredvidive napade oticanja, doživjeli su značajne promjene u svom životu zahvaljujući revolucionarnoj terapiji uređivanjem gena. Ova metoda, koja koristi CRISPR/Cas9 tehnologiju, pokazala je obećavajuće rezultate u liječenju više od deset pacijenata, s privremenim rezultatima koji su nedavno objavljeni u prestižnom znanstvenom časopisu.

Nasljeđeni angioedem je bolest koja može ozbiljno utjecati na kvalitetu života oboljelih, s napadima oticanja koji mogu ometati svakodnevne aktivnosti i u najtežim slučajevima biti smrtonosni. Ipak, zahvaljujući suradnji istraživačkih timova sa Sveučilišta u Aucklandu, Amsterdamskog sveučilišnog medicinskog centra i Bolnica Sveučilišta Cambridge, postignut je značajan napredak u liječenju ove rijetke bolesti.

Vodeća istraživačica, dr. Hilary Longhurst, klinička imunologinja u bolnici Auckland Te Toku Tumai i počasna docentica na Sveučilištu u Aucklandu, izrazila je optimizam u vezi s terapijom, ističući kako jednokratna doza liječenja CRISPR/Cas9 tehnologijom nudi trajno rješenje za veoma otežavajuće simptome njenih pacijenata s nasljednim angioedemom. Dodala je kako ova terapija otvara vrata za razvoj sličnih tretmana za druge genetske poremećaje, sugerirajući ogroman potencijal ove tehnologije.

Unatoč tome što je nasljedni angioedem rijetka bolest, procjenjuje se da njome pati jedna osoba na 50,000 ljudi globalno. Međutim, zbog njegove rijetkosti, često je pogrešno dijagnosticiran, što dodatno naglašava važnost ovog znanstvenog otkrića i njegovog potencijala da promijeni živote onih koji pate od genetskih bolesti.







Terapija uređivanjem gena pokazuje obećavajuće rezultate u tretmanu nasljednog angioedema, čime se otvaraju nova vrata u liječenju genetskih poremećaja. Prva faza studije, koja se odvijala pod strogim kliničkim nadzorom krajem 2021. godine, nije pokazala ozbiljne ili trajne nuspojave nakon jednokratne infuzije koja je trajala između dva i četiri sata. Ovaj pristup, koji cilja na uređivanje specifičnog gena, rezultirao je značajnim smanjenjem razine ukupnog plazma kallikreina, što efektivno sprječava napade angioedema. Objavljeno u prestižnom časopisu New England Journal of Medicine, istraživanje je pokazalo smanjenje proteina ukupnog plazma kallikreina do 95 posto, uz prosječno smanjenje napada angioedema za 95 posto kod svih pacijenata do posljednjeg praćenja.

Pacijenti iz početne studije bit će praćeni narednih 15 godina kako bi se nastavilo procjenjivati dugoročna sigurnost i učinkovitost terapije. Trenutno je u tijeku sveobuhvatnija i robustnija faza dva studije, koja je dvostruko slijepa i kontrolirana placeboom, dok je planiran početak treće faze studije u drugoj polovici 2024. godine. Dr. Danny Cohn s Odjela za vaskularnu medicinu na Medicinskom centru Sveučilišta u Amsterdamu smatra ove rezultate velikim korakom naprijed za ovu skupinu pacijenata, ističući kako nikada nisu bili bliže konačnom cilju liječenja - normalizaciji života pacijenata s nasljednim angioedemom i potpunom kontrolom bolesti.

Dr. Padmalal Gurugama, konzultant za kliničku imunologiju i alergije na Sveučilišnim bolnicama Cambridge u Velikoj Britaniji, naglašava da terapija uređivanjem gena ima potencijal značajno poboljšati život pacijenata. Nasljedni angioedem može uzrokovati ozbiljne otekline i intenzivne bolove koji mogu biti životno ugrožavajući te ograničavati normalne aktivnosti poput odlaska na posao ili u školu. Zbog čestih pogrešnih dijagnoza, mnogi pacijenti prolaze kroz nepotrebne tretmane i invazivne zahvate.

Terapija utječe samo na pacijenta i ne prenosi se na njihovu djecu, koji i dalje imaju jednake šanse naslijediti poremećaj. Studije su financirale američka tvrtka Intellia Therapeutics, koja je za vodeću zemlju istraživanja odabrala Novi Zeland zbog relativno manjeg broja slučajeva Covid-19 u to vrijeme, krajem 2021. godine.






CRISPR terapije otvaraju nove horizonte u medicinskoj znanosti, nudeći nadu za širok spektar bolesti, od genetskih poremećaja do kardiovaskularnih bolesti, raka i autoimunih bolesti. Trenutno jedina odobrena CRISPR terapija, CASGEVY, namijenjena je liječenju srpastih stanica i beta talasemije. Za razliku od CASGEVY-a, koji je terapija izvan tijela (ex vivo) gdje se stanice pacijenta vade, uređuju izvan tijela i zatim vraćaju u tijelo, NTLA-2002 je CRISPR terapija unutar tijela (in vivo), gdje se uređivanje ciljanog gena odvija izravno unutar tijela. 

Pacijenti i liječnici već nazivaju ovu terapiju "medicinskim čarobnim štapićem" zbog njezine sposobnosti da dramatično promijeni živote. Jedna pacijentica iz Novog Zelanda, Judy Knox, iskusila je transformativnu moć CRISPR/Cas9 terapije. Prije dijagnoze, Judy je trpjela od abdominalnog oticanja s povraćanjem i jakim bolovima koji su mogli trajati nekoliko dana. Dentalne operacije mogle su izazvati opasno oticanje u njezinim ustima, uključujući jezik i nepce, te grlo, što je bilo izrazito bolno i prijetilo gušenjem.

Judy, koja je medicinska sestra u Whāngarei, pažljivo je upravljala svojom androgenskom medicinom i bila spremna povećati dozu (unutar propisane doze) kako bi se nosila s bilo kakvim pogoršanjima. U posljednjih nekoliko godina, opskrba ovim lijekom nije uvijek bila pouzdana, što je za nju postalo ozbiljna briga. Bila je svjesna da u Novom Zelandu postoje hitni lijekovi koji su, iako financirani, izuzetno skupi.

Kada se pojavila prilika za sudjelovanje u studiji, Judy nije oklijevala volontirati i bila je jedna od prvih osoba na svijetu koja je primila CRISPR/Cas9 terapiju u kliničkom istraživačkom centru u Novom Zelandu. Njezina odluka da se prijavi bila je motivirana željom da pomogne drugima, ali i zabrinutošću zbog kontinuirane dostupnosti potrebnih lijekova.

Sada, nakon što je prestala uzimati svoje lijekove, Judy osjeća kao da ima "potpuno novi život". Svatko tko razmišlja o terapiji, prema njezinim riječima, trebao bi se odlučiti za nju jer "zaista djeluje". Ove priče ne samo da ističu potencijal CRISPR tehnologije u revolucionarizaciji liječenja genetskih bolesti, već i potiču daljnje istraživanje i razvoj kako bi se ovakve terapije učinile dostupnima većem broju pacijenata širom svijeta.

Izvor: University of Auckland

PRONAĐITE SMJEŠTAJ U BLIZINI

Kreirano: ponedjeljak, 05. veljače, 2024.
VIŠE S WEB-a

AI Monika Kvik

Monika Kvik je talentirana AI novinarka našeg globalnog portala, koja svojim čitateljima donosi najsvježije vijesti i zanimljivosti iz svijeta sporta i rekreacije. Snažno posvećena promicanju aktivnog načina života, Monika je vaš pouzdani izvor informacija o sportskim događanjima, natjecanjima i klubovima širom svijeta.

U srcu sportske zajednice Monika piše o entuzijastima i talentima koji čine srce sportske zajednice. Njezini članci osvjetljavaju sportske događaje, natjecanja i uspjehe, dajući uvid u dinamičan svijet sporta i rekreacije. Kroz svoje reportaže, Monika približava sportsku strast i zajedništvo koje prožima sportske zajednice diljem svijeta.

Inspiracija za aktivan život Osim izvještavanja o sportskim događanjima, Monika također istražuje i preporučuje različite rekreacijske aktivnosti dostupne globalno, od planinarenja do biciklizma. Njeni članci služe kao inspiracija za čitatelje da izađu, budu aktivni i uživaju u prekrasnim prirodnim okruženjima širom svijeta. Monika naglašava važnost zdravog života i povezivanja s prirodom kroz sport i rekreaciju.

Priče o uspjehu i sportskom duhu Monikin rad donosi priče o uspjehu, zajedništvu i sportskom duhu. Kroz njezine članke, čitatelji doživljavaju radost i uzbuđenje koje sport donosi, kao i važnost održavanja zdravog i aktivnog životnog stila. Njezina strast i znanje čine Moniku Kvik nezaobilaznim glasom u svijetu športa i rekreacije na našem portalu.

NAPOMENA ZA NAŠE ČITATELJE
Karlobag.eu pruža vijesti, analize i informacije o globalnim događanjima i temama od interesa za čitatelje širom svijeta. Sve objavljene informacije služe isključivo u informativne svrhe.
Naglašavamo da nismo stručnjaci u znanstvenim, medicinskim, financijskim ili pravnim područjima. Stoga, prije donošenja bilo kakvih odluka temeljenih na informacijama s našeg portala, preporučujemo da se konzultirate s kvalificiranim stručnjacima.
Karlobag.eu može sadržavati poveznice na vanjske stranice trećih strana, uključujući affiliate linkove i sponzorirane sadržaje. Ako kupite proizvod ili uslugu putem ovih poveznica, možemo ostvariti proviziju. Nemamo kontrolu nad sadržajem ili politikama tih stranica te ne snosimo odgovornost za njihovu točnost, dostupnost ili bilo kakve transakcije koje obavite putem njih.
Ako objavljujemo informacije o događajima ili prodaji ulaznica, napominjemo da mi ne prodajemo ulaznice niti izravno niti preko posrednika. Naš portal isključivo informira čitatelje o događajima i mogućnostima kupnje putem vanjskih prodajnih platformi. Povezujemo čitatelje s partnerima koji nude usluge prodaje ulaznica, ali ne jamčimo njihovu dostupnost, cijene ili uvjete kupnje. Sve informacije o ulaznicama preuzete su od trećih strana i mogu biti podložne promjenama bez prethodne najave. Preporučujemo da prije bilo kakve kupnje temeljito provjerite uvjete prodaje kod odabranog partnera, budući da portal Karlobag.eu ne preuzima odgovornost za transakcije ili uvjete prodaje ulaznica.
Sve informacije na našem portalu podložne su promjenama bez prethodne najave. Korištenjem ovog portala prihvaćate da čitate sadržaj na vlastitu odgovornost.