Istraživački tim Sveučilišta Kalifornije, San Diego, Medicinskog fakulteta, prošao je kroz ogromnu bazu podataka koja obuhvaća više od tri milijuna osoba, prikupljenih od strane tvrtke za genetiku namijenjenu potrošačima, 23andMe, Inc. Otkrili su zanimljive veze između genetskih čimbenika koji utječu na konzumaciju alkohola i njihovu povezanost s drugim poremećajima.

Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Lancet eBioMedicine.

Sandra Sanchez-Roige, dr. sc., voditeljica i docentica na odjelu psihijatrije Medicinskog fakulteta UC San Diego, objasnila je da su za istraživanje koristili genetske podatke kako bi široko klasificirali osobe prema etničkoj pripadnosti - Europskoj, Latinoameričkoj i Afroameričkoj. Ove klasifikacije su ključne kako bi se izbjegla zamka u statističkoj genetici poznata kao populacijska stratifikacija, istaknuo je suautor Abraham A. Palmer, dr. sc., profesor i zamjenik predsjednika za osnovna istraživanja na odjelu psihijatrije.

Istraživači su analizirali genetske podatke od 3 milijuna sudionika istraživanja 23andMe, fokusirajući se na tri specifična dijela DNK poznata kao jednonukleotidne polimorfizme ili SNP-ove. Sanchez-Roige pojasnila je da su varijante tih određenih SNP-ova "zaštitne" u odnosu na različita alkoholna ponašanja, od pretjerane konzumacije alkohola do poremećaja uzrokovanih upotrebom alkohola.

Jedna od varijanti koje štite od alkohola vrlo je rijetka: najčešća od tri alele pronađena u istraživanju pojavila se kod 232 osobe od ukupno 2,619,939 osoba europskog porijekla, 29 osoba od 446,646 osoba latinoameričkog porijekla i kod 7 osoba od 146,776 osoba afroameričkog porijekla. Druge varijante su mnogo češće. Ove varijante utječu na način na koji tijelo metabolizira etanol — opojnu kemikaliju u alkoholnim pićima.

Osobe koje posjeduju minorne alele SNP-a vrlo brzo pretvaraju etanol u acetaldehid. "To uzrokuje mnogo negativnih učinaka," rekla je Sanchez-Roige. Nadalje je objasnila kako rezultantna mučnina nadjačava sve ugodne učinke alkohola – zamislite težak mamurluk koji nastupa gotovo odmah.

"Ove varijante primarno su povezane s količinom alkohola koju osoba može konzumirati," naglasila je. "Također, one pomažu u sprječavanju poremećaja vezanih uz upotrebu alkohola, budući da su ove varijante prvenstveno povezane s količinom alkohola koju osoba pije."

Sanchez-Roige je objasnila da su utjecaji varijanti SNP-a na konzumaciju alkohola dobro istraženi, ali je njezina skupina pristupila bazi podataka 23andMe bez prethodnih hipoteza, koja sadrži podatke o anketama vezanima uz tisuće različitih osobina i ponašanja. Istraživači su željeli saznati mogu li tri varijante SNP-a imati i druge učinke izvan konzumacije alkohola.

Sanchez-Roige i Palmer napomenuli su da njihova skupina već deset godina surađuje s 23andMe, s fokusom na mnoge osobine, posebice one relevantne za ovisnost. Ovaj rad predstavlja temelj akademske suradnje kroz Program istraživanja 23andMe.

Analize DNK iz uzoraka sline koje su dostavili sudionici istraživanja 23andMe, koji su dali pristanak, kao i odgovori na ankete o zdravlju i ponašanju dostupni iz baze podataka 23andMe, otkrili su niz povezanosti koje nisu nužno vezane uz alkohol. Osobe s alelama koje štite od alkohola općenito su imale bolje zdravlje, uključujući manje kroničnog umora i manju potrebu za svakodnevnom pomoći u obavljanju zadataka.

DNA DNA je ključ za mnoga zdravstvena stanja i ponašanja. Skupina istraživača sa Sveučilišta Kalifornija, Medicinski fakultet, istražila je veliku bazu podataka klijenata 23andMe i otkrila nove povezanosti između različitih zdravstvenih stanja i genetskih varijanti koje štite ljude od zloupotrebe alkohola. Izvor fotografije: Gerald/Pixabay

Istraživanje je pokazalo da osobe s alelama koje štite od alkohola također imaju lošije zdravstvene ishode u određenim područjima: veću upotrebu duhana tijekom života, veći emocionalni unos hrane, više slučajeva Basedowove bolesti i hipertireoze. Također su izvijestili o potpuno neočekivanim razlikama, poput veće pojavnosti malarije, miopije i nekoliko vrsta raka, posebice više slučajeva raka kože i raka pluća, te više migrena s aurom.

Sanchez-Roige priznala je da postoji problem što je prije: bolest ili jaje u njihovim nalazima. Na primjer: Kardiovaskularne bolesti su samo jedna od mnogih tegoba za koje je poznato da su povezane s konzumacijom alkohola. "Pa je li konzumacija alkohola uzrok ovim stanjima?" pita ona. Palmer dovršava misao: "Ili ove genetske razlike utječu na osobine poput malarije i raka kože na način koji je neovisan o konzumaciji alkohola?"

Sanchez-Roige je rekla da su takva široka istraživanja bez prethodnih hipoteza moguća samo ako istraživači imaju pristup vrlo velikim skupovima podataka. Mnogi skupovi podataka, uključujući onaj korišten u studiji, uglavnom se oslanjaju na pojedince europskog podrijetla.

"Važno je uključiti pojedince različitih predaka u genetska istraživanja jer to pruža potpunije razumijevanje genetske osnove alkoholnih ponašanja i drugih stanja, što sve pridonosi inkluzivnijem i točnijem razumijevanju ljudskog zdravlja," rekla je. "Studija samo jedne skupine genetski sličnih pojedinaca (na primjer, pojedinaca zajedničkog europskog podrijetla) mogla bi pogoršati zdravstvene nejednakosti poticanjem otkrića koja će nesrazmjerno koristiti samo toj populaciji."

Rekla je da njihova studija otvara brojna vrata za buduća istraživanja, tražeći moguće povezanosti između alela koji štite od alkohola i stanja koja nemaju očitu povezanost s konzumacijom alkohola.

"Razumijevanje temeljnih mehanizama ovih učinaka moglo bi imati posljedice za tretmane i preventivnu medicinu," napomenula je Sanchez-Roige.

Surađujući autori na radu s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Kalifornija, San Diego, Odjela za psihijatriju su Mariela V. Jennings, Natasia S. Courchesne-Krak, Renata B. Cupertino i Sevim B. Bianchi. Sandra Sanchez-Roige također je povezana s Odjelom za medicinu, Odjelom za genetsku medicinu, Sveučilište Vanderbilt.

Izvor: University of California