Emiliana je bila mirna beba i vesela mala djevojčica koja je voljela smijeh, ali roditelji su primijetili da nešto nije u redu. Kasnila je s hodanjem, a oko 18 mjeseci počela je gubiti ranije stečene vještine poput pljeskanja, penjanja po igračkama i odgovaranja na ime.

Zabrinuti roditelji konzultirali su mnoge liječnike kako bi saznali što nije u redu. Njihovo istraživanje dovelo ih je do UCSF Benioff Dječje bolnice Oakland, gdje Katie’s Clinic for Rett Syndrome nudi specijaliziranu multidisciplinarnu skrb za rijetko stanje njihove kćeri, uključujući i novi lijek koji joj poboljšava život.

Dijagnoza Rettovog sindroma
Tijekom evaluacije za autizam, radni terapeut primijetio je da Emiliana ne koristi ruke na način na koji bi djeca njezine dobi trebala. Preporučeno je genetsko testiranje koje je otkrilo da Emiliana ima Rettov sindrom, rijetki genetski neurološki poremećaj koji sprječava pravilan razvoj mozga kod malih djevojčica. Poremećaj, uzrokovan mutacijom na X kromosomu, javlja se u jednoj od svakih 10,000 ženskih novorođenčadi u SAD-u; otprilike 15,000 djevojaka i žena u SAD-u ima Rettov sindrom.

Sindrom uzrokuje ozbiljne poremećaje, utječući na gotovo svaki aspekt djetetova života: ograničava sposobnost govora, hodanja, jedenja, pa čak i disanja. Iako pacijenti s Rettovim sindromom imaju širok raspon sposobnosti, većina njih kognitivno ne napreduje dalje od osnovnoškolske dobi. Stalno stiskanje ruku i ponavljajući pokreti ruku, koje je radni terapeut primijetio kod Emiliane, neki su od najkarakterističnijih simptoma.

Pristup skrbi i liječenju
Emilianini roditelji, Giancarlo Gialle i Nina Padula, isprva su bili šokirani dijagnozom. „Bio je to šok za mene, ali i olakšanje jer smo dobili odgovore. Zahvalna sam znanosti i razumijevanju genetskih mutacija“, rekla je Padula. „Nećemo dopustiti da njezina dijagnoza definira tko je Emiliana. Pokazat će nam što može, nećemo je staviti u okvir.“

Katie’s Clinic, jedan od samo 18 međunarodnih centara izvrsnosti za Rettov sindrom u SAD-u, nudi timski pristup složenim potrebama pacijenata. Liječenje predvodi neurolog, uz pomoć pedijatrijskog medicinskog tehničara koji koordinira skrb. Tim za skrb može također uključivati stručnjake iz medicinske genetike, ortopedije, gastroenterologije, fizioterapije, radne terapije, logopeda i prehrane.

Katie’s Clinic nazvana je po Katie Nues, stanovnici područja zaljeva koja je prvi put dijagnosticirana s Rettovim sindromom 2004. godine. U to vrijeme njezini su roditelji morali letjeti u Teksas na liječenje u tada najbližu kliniku za Rettov sindrom. Nakon što su vidjeli dostupnu sveobuhvatnu skrb, osnovali su Katie Nues Foundation i surađivali s UCSF Benioff Oakland kako bi otvorili prvu kliniku za Rettov sindrom na Zapadnoj obali. Dvadeset godina kasnije, klinika pruža skrb za otprilike 50 pacijenata godišnje, od kojih mnogi dolaze iz mjesta kao što su Colorado, Utah i Oregon, pa čak i međunarodno iz Dubaija, Meksika i Ujedinjenih Arapskih Emirata.

Nova terapija Daybue
Jedan od revolucionarnih tretmana koje propisuju je Daybue, prvi i jedini lijek za Rettov sindrom. Odobren prošle godine, ovaj oralni lijek poboljšava jačinu neuronskih veza.

„Daybue omogućuje da više signala izlazi iz mozga, čineći pacijente svjesnijima i angažiranijima“, rekla je dr. Jennifer Martelle Tu, pedijatrijska neurologinja i direktorica Katie’s Clinic. Daybue obično olakšava komunikaciju, pomaže pacijentima da se više angažiraju s okolinom, poboljšava njihovu sposobnost koncentracije, čini ih stabilnijima pri hodanju i omogućuje im donošenje pouzdanijih odluka.

Tim za Rettov sindrom i pacijenti u UCSF Benioff Oakland igrali su ključne uloge u inicijalnom testiranju i studijama podnošljivosti za Daybue. Sada surađuju s istraživačima Daybuea na kliničkim studijama kako bi procijenili njegovu učinkovitost, utjecaj doziranja i nuspojave.

Pozitivni rezultati
„Prvi posjet Katie’s Clinic bio je jedan od najnezaboravnijih dana u našim životima“, rekla je Padula. Obitelj Gialle je zahvalna što živi samo 15 minuta od UCSF Benioff Oakland, gdje se sastaju s neurologom, fizioterapeutom, dijetetičarom i medicinskom sestrom, te izgrađuju zajednicu obitelji s Rettovim sindromom.

„Zahvalni smo što smo dio UCSF sustava jer su oni uvijek u toku s istraživanjem“, rekla je Padula. „Tijekom posjeta klinici, imamo priliku ručati s drugim obiteljima pacijenata i upoznali smo prijatelje za cijeli život kroz Katie’s Clinic, što je iznimno posebno. Šalimo se da je to najbolja zajednica kojoj nikad ne biste htjeli pripadati.“

Emiliana je počela uzimati Daybue u kolovozu, a njezini roditelji već vide nevjerojatna poboljšanja. Sposobna je slijediti upute na novi način, što je korisno kod kuće i u vrtiću. Ima više energije i sada izdrži cijelu sesiju fizioterapije, dok je prije zaspala usred. Poboljšao joj se hod i sada drugačije hvata roditelje za ruke.

Napredak u komunikaciji
Emiliana također može učinkovitije komunicirati, dobivajući veću kontrolu nad svojim prilagodljivim komunikacijskim uređajima koje je dobila od tima za logopediju u Katie’s Clinic. S jednim uređajem Emiliana koristi pokrete očima kako bi izabrala izbornik slika i riječi na tabletu, koji zatim izgovara glasno. Otakako uzima Daybue, može više dijeliti sa svojom obitelji o tome što želi i treba, izgovarajući riječi poput "mama", "stop", "voda" i više.

„Za nekoga tko nema Rett, ove stvari možda ne znače puno, ali za nas su nevjerojatne. Kako Emiliana raste, njezine potrebe i misli postaju složenije. Nevjerojatno je vidjeti kako se osnažuje, kako stvara svoju osobnost i može je pokazati nama“, rekao je Gialle. „S Daybueom se nadamo da će moći sama jesti i nastaviti hodati.“

Obitelj Gialle i tim Katie’s Clinic optimistični su u vezi s Emilianinom budućnošću i budućnošću drugih pacijenata s Rettovim sindromom diljem svijeta. „UCSF ističe koliko je važno proučavati i liječiti rijetke bolesti“, rekla je dr. Tu. „Iako je mala skupina pogođena jednom rijetkom bolešću, ako pronađete mehanizam za liječenje jedne rijetke bolesti, to bi moglo biti izravno primjenjivo na nekoliko drugih rijetkih bolesti.“

Izvor: University of California