Geni mogu neizravno utjecati na dob u kojoj djevojčice dobiju prvu menstruaciju ubrzavanjem povećanja tjelesne težine u djetinjstvu, što je poznat čimbenik rizika za rani pubertet, pokazalo je istraživanje koje je vodilo Sveučilište Cambridge. Drugi geni mogu izravno utjecati na dob puberteta, neki s dubokim učincima.

U najvećoj studiji ove vrste do danas, međunarodni tim predvođen istraživačima iz Jedinice za epidemiologiju Medicinskog istraživačkog vijeća (MRC) Sveučilišta Cambridge proučio je DNK oko 800.000 žena iz Europe, Sjeverne Amerike, Kine, Japana i Koreje.

Objavljeno danas u časopisu Nature Genetics, istraživači su pronašli više od 1.000 varijanti – malih promjena u DNK – koje utječu na dob prve menstruacije. Oko 600 tih varijanti uočeno je po prvi put.

Dob u kojoj djevojčice ulaze u pubertet i počinju imati menstruacije obično se javlja između 10. i 15. godine, iako se to posljednjih desetljeća događa sve ranije. Razlozi za to nisu u potpunosti razumljivi. Rani pubertet povezan je s povećanim rizikom od brojnih bolesti u kasnijem životu, uključujući dijabetes tipa 2, kardiovaskularne bolesti i određene vrste raka. Kasniji pubertet, s druge strane, povezan je s poboljšanim zdravljem u odrasloj dobi i duljim životnim vijekom.

Nešto manje od polovice (45%) otkrivenih genetskih varijanti utjecalo je na pubertet neizravno, povećavajući debljanje u ranom djetinjstvu.

Autor korespondencije profesor John Perry rekao je: “Mnogi geni koje smo pronašli utječu na rani pubertet prvo ubrzavajući povećanje tjelesne težine kod dojenčadi i male djece. To može dovesti do potencijalno ozbiljnih zdravstvenih problema kasnije u životu, jer rani pubertet dovodi do viših stopa prekomjerne težine i pretilosti u odrasloj dobi.”

Prethodni rad tima – zajedno s istraživačima iz Jedinice za metaboličke bolesti MRC-a u Cambridgeu – pokazao je da receptor u mozgu, poznat kao MC3R, detektira nutritivno stanje tijela i regulira vrijeme puberteta i stopu rasta kod djece, pružajući mehanizam kojim se to događa. Drugi identificirani geni činili su se da djeluju u mozgu kako bi kontrolirali oslobađanje reproduktivnih hormona.

Znanstvenici su također analizirali rijetke genetske varijante koje nose vrlo mali broj ljudi, ali koje mogu imati velike učinke na pubertet. Na primjer, otkrili su da jedna od 3.800 žena nosi varijante gena ZNF483, što je uzrokovalo da ove žene dožive pubertet u prosjeku 1,3 godine kasnije.

Dr. Katherine Kentistou, glavna istraživačica studije, dodala je: “Ovo je prvi put da smo ikada mogli analizirati rijetke genetske varijante u ovakvom opsegu. Identificirali smo šest gena koji svi duboko utječu na vrijeme puberteta. Iako su ovi geni otkriveni kod djevojčica, često imaju isti utjecaj na vrijeme puberteta kod dječaka. Novi mehanizmi koje opisujemo mogli bi biti temelj za intervencije za osobe koje su u riziku od ranog puberteta i pretilosti.”

Istraživači su također generirali genetski skor koji je predviđao je li djevojčica vjerojatno da će vrlo rano ili vrlo kasno ući u pubertet. Djevojčice s najvišim 1% ovog genetskog skora imale su 11 puta veću vjerojatnost da će imati izrazito odgođeni pubertet – nakon 15. godine. S druge strane, djevojčice s najnižih 1% genetskog skora imale su 14 puta veću vjerojatnost da će imati izrazito rani pubertet – prije 10. godine.

Glavni autor i pedijatar profesor Ken Ong rekao je: “U budućnosti bismo mogli koristiti ove genetske skorove u klinici kako bismo identificirali one djevojčice čiji će pubertet doći vrlo rano ili vrlo kasno. NHS već provodi probu sekvenciranja cijelog genoma pri rođenju, što bi nam dalo genetske informacije potrebne za to.

“Djeca koja se javljaju NHS-u s vrlo ranim pubertetom – u dobi od sedam ili osam godina – nude se blokatori puberteta kako bi se odgodio. No dob puberteta je kontinuum, i ako propuste ovaj prag, trenutno nemamo ništa što bismo mogli ponuditi. Potrebne su nam druge intervencije, bilo da je to oralna terapija ili bihevioralni pristup, kako bismo pomogli. Ovo bi moglo biti važno za njihovo zdravlje kad odrastu.”

Izvor: University of Cambridge